1、进行性肌营养不良

什么是进行性肌营养不良？

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病，临床表现为由肢体近端开始，两侧对称性的、进行性加重的肌肉萎缩和肌无力。

进行性肌营养不良与哪些因素有关？

本病具体病因不明，目前主要有三种学说，即血管学说，认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞；其次是神经源学说，认为运动神经元功能异常引起肌肉变性；第三是遗传学说，细胞膜的遗传性异常，导致肌酶外溢，从而使机体代谢合成更多的肌酶。

进行性肌营养不良的主要临床表现是什么？

（1）假肥大型：临床上多见，属性联隐性遗传，一般男性发病，女性仅为异常染色体携带者，通常不发病。多于4、5岁前发病，一家兄弟数人（或姨表兄弟）可先后患者。早期可有假性肥大，常见于腓肠肌，其次为三角肌和臀肌。患儿由于骨盆带肌无力，步行蹒跚，摇摆，由于脊柱旁肌和腹肌无力，脊柱前凸，走路呈鸭步，由于髋部、膝部伸肌无力，从卧位起立时须行翻身俯卧，以手臂支地而使两膝直立，然后以两手攀扶下肢将躯干撑起，即高尔氏（Gowers）征阳性，患者上臂上举无力，由于肩胛附近肌肉萎缩、无力，肩胛骨常呈翼状耸起于背部，可见“翼状肩”。病肌反射迟钝或消失，也可累及心肌、呼吸肌，晚期可见心力衰竭。 　（2）肢带型：属常染色体隐性遗传，男女均可发病，多在10-30岁之间起病。可见上楼困难，举臂无力，肌萎缩、肌无力，常从骨盆、肩胛开始，起初不对称，发展多年才影响下肢，心脏损害少见。 　（3）面—肩—肱—型：属常染色体，显性遗传，男女无差异，多在青春期起病，首先影响到面部和肩胛部肌肉。缺乏面部表情，嘴唇增厚，也可见“翼状肩”，较少影响心脏者少见。 其它还有眼肌型和远端型、先天型，临床少见。

确诊进行性肌营养不良需要做哪些检查？

实验室检查可见血清中肌酸磷酸激酶（CPK）增高、乳酸脱氢酶（LDH）、谷草转氨酶（GOT）、谷丙转氨酶（GPT）等增高，尤其以CPK升高最为明显，有些甚至可以达数千-万单位以上。肌电图或肌活检也是诊断本病的重要依据。

目前、西医西药治疗进行性肌营养不良的情况如何？

目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。临床常试用以下药物，暂时缓解临床症状。如维生素B、C、E，联苯双酯、加兰他敏、三磷酸腺苷等，但疗效不肯定；肌母细胞移植可暂缓症状，但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广。

我们是怎样治疗进行性肌营养不良的？

　  中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。肌营养不良属遗传疾病，又属中医痿症，与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则为肌营养不良。我们治疗该病以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，收到良好疗效。

2、重症肌无力

什么是重症肌无力？

重症肌无力是神经、肌肉接头间传递障而影响肌肉收缩功能的慢性疾病，因与自身免疫有关，所以又认为是一种自身免疫疾病。该病患者，轻则眼睑下垂，复视或斜视，眼球转动不灵活；重则四肢无力，全身疲倦，颈项萎软，吞咽困难，饮水呛咳，咀嚼无力，呼吸气短，语言不清，甚至生活不能自理，呼吸困难，发生危象。

重症肌无力与哪些因素有关？

　多数学者认为乙酰胆碱合成障碍，胆碱酯酶生成过多、箭毒中毒是引起神经、肌肉接头之间传递障碍的主要原因。另外，自身免疫异常、胸腺病毒感染以及内分泌障碍都可引发本病。 　　1、遗传因素：此病与遗传因素关系密切，因此家族中有此病史者当提高警惕。2、病毒感染：本病与免疫功能低下及感染胸腺慢病毒有关，因此要加强身体锻炼，避免感冒。3、精神紧张，过度疲劳：一些患者常由于长时间的玩麻将，玩电脑游戏后发病的，因此要劳逸结合，保持心情舒畅。4、食物污染与中毒：患者中相当一部分是吃了不洁食用油炸的油条，被化学品污染的劣质饮料而发病的。也有患者因吃了蘑菇而引起的。5、营养因素：很多患者家庭条件都比较贫困，外地患者多，北京患者少，可能与长期营养不足、劳累有关。

重症肌无力有哪些临床表现及分型？

⑴儿童型：几乎100%的病例均以眼肌受累为主，表现为眼睑下垂，晨轻暮重，或复视、斜视，眼球活动受限，病情时好时坏，感染后加重。 　　⑵成人型：可分为单纯眼肌型、延髓肌型、全身型。可见眼睑下垂、复视或讲话声低、咀嚼无力、饮水呛咳或四肢无力，两臂上举困难或蹲起困难，梳头、漱口、洗脸困难、颈软无力等。 　　⑶重症肌无力危象：常因外伤、感染、分娩、用药不当或突然停药而诱发，以呼吸困难，吞咽困难为主。 　　⑷先天性肌无力：新生儿期既有喂养困难，哭闹声低、四肢无力等。

重症肌无力需做哪些检查？

　  新期的明试验阳性，乙酰胆碱受体抗检查阳性及肌电图检查为确诊本病的主要依据，少数患者可经X线或CT检查发现胸腺瘤，亦有助于本病的诊断。

西医西药治疗重症肌无力的现状如何？

新期的明、溴化吡啶斯的明、强的松，酶抑宁为常选药物，但长期服用不良反应较多，如恶心、呕吐、痰涎分泌增多、心动过缓、肌肉震颤以及多毛、向心性肥胖、股骨头坏死、消化道出血、糖尿病、白内障、继发感染等，停药后重症肌无力复发率较高，且抑制免役力。另外，胸腺摘除术及血浆置换术，虽有个别见效的报道，但由于手术风险大，费用高以及容易继发感染而难以在临床推广。

3、运动神经元疾病

什么是运动神经元疾病？

运动神经元疾病包括进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症，它是一组选择性地累及脊髓前角运动神经细胞、脑干颅神经运动神经核细胞，以及大脑运动皮质锥体细胞的进行性病变，临床表现为不同部位的肌无力、肌萎缩，以及吞咽困难，语言构音不清等症状以及肢体、震颤痉挛等。

如何治疗运动神经元疾病

目前西医西药维生 素B1、B6、B12，维生素E、肌苷片、三磷酸腺苷为治疗该病常用药，近年来也有报道应用血管扩张剂、蛇毒、干扰素、转移因子等治疗，但效果不理想，而采用中医及中西医结合方法治疗则成为目前研究的方向。

如何预防该病？患者应注意什么？

　 （1）增强体质积极开展体育锻炼，预防感染性疾病。 　　（2）避免从事有毒工作，注意饮用水质量。 　　（3）该病病程较长，需坚持服药及按摩，加强功能锻炼，定期复查。 　　（4）避免近亲结婚积极进行婚姻前、产前检查和优生优育咨询。 　　（5）科学饮食，可食八宝粥、山药粥、牛肉粥及高蛋白食物，及新鲜果蔬。

4、肌萎缩专栏

进行性脊肌萎缩和侧索硬化与哪些因素有关？　

运动神经元疾病的病因至今尚未清楚，一般认为有以下几种：病毒感染、免疫缺陷、金属中毒和某些元素缺乏以及营养障碍、代谢内分泌、神经递质、酶缺乏和缺氧等因素。

进行性脊肌萎缩症有哪些临床表现？

开始为一侧或双侧手指逐渐无力、僵硬、手掌肌肉萎缩、形成瓜形手，继而前臂和上臂及肩胛带的肌力下降，肌萎缩，常伴有肌束颤动，感觉无异常。

肌萎缩侧索硬化症有哪些临床表现？　

双上肢既有肌萎缩又有肌束震颤，双下肢常为痉挛性瘫痪，或同时伴有吞咽困难，舌肌萎缩和无力等。

什么是腓骨肌萎缩症？

　是一种遗传性进行性周围神经病变。病因不明，男性较女性多见，最常见症状为早期跑步慢、腓骨肌、伸趾长肌及足部小肌无力和萎缩，逐步发展至大腿下1/3，外形似鹤腿，足部可发展为马蹄内翻畸型，以及弓形足和瓜形趾。晚期上肢也可见与下肢相应部位的肌萎缩，可伴下肢远端感觉异常。 　 西药常用维生素B1，维生素E和加兰他敏、苯丙酸诺龙。该病属中医“痿证”的范畴，以对证治疗为主，根据临床表现及全身症状，可分为肝肾亏虚、气血不足、脾胃虚弱等证型，治疗以健脾生肌、补气养血、滋补肝肾为之，可促进肌细胞恢复，促进神经传导，使萎缩、无力的肌肉得以康复。

脊髓空洞症也会引起肌肉萎缩吗？

脊髓空洞症是由于脊髓内形成空洞和空洞壁胶质细胞增生而发病，其主要表现为节段性感觉障碍和节段性肌肉萎缩无力。多于20—40岁之间起病，少数为儿童或40岁以上成年人，男性多于女性，其肌肉萎缩的特点为两侧不对称，以颈、肩、上肢和手部肌肉萎缩、无力为主，以及颈、肩、上肢节段性感觉减退或消失，无痛觉和温觉。常伴有皮肤增厚、多汗或少汗，严重者手指和足趾可发生坏死。多伴有脊柱后凸或侧凸畸形、脊柱裂，弓形足及扁平颅底等先天性异常。 　 MRI（核磁共振）和CT是目前诊断该病最有意义的检查。西医目前尚无满意疗法，治疗效果难以评估。中医认为该病主要在肾、脾两脏、肾主骨生髓，脾主气血，脾肾不足则精血不旺，髓海空虚，而, 见肌肉无力、感觉不灵、筋骨痿软、肌肉萎缩。

还有哪些疾病可引起肌肉萎缩？

除了我们前面讲到的多种神经肌肉系统疾病可引起肌肉萎缩、肌无力外，代谢性肌病、脂质积累或糖元累积肌病、强直性肌病以及小儿麻痹后遗症、脊髓炎后遗症、周期性麻痹以及大量饮酒、长期固定姿势工作、如驾驶、打字等都可引起肌肉萎缩、无力，除积极治疗原发病消除病因外，还可针对性地采用营养神经、肌肉的中、西药物对症治疗，可有效地控制复发、减少瘫痪，防止肌肉废用性萎缩。

患了上述疾病，能否治愈？

随着医学科学的不断进步，以及越来越多的献身于本病研究的中医西学者的不懈努力，大部分患者可以得到康复，甚至治愈，即使危重患者也可以改善症状，提高生存质量、延长寿命。因此，患者应积极治疗该病，而不应消极悲观，坐失良机，上述疾病，病程较长，患者在治疗过程中，应树立信心，积极参与，坚持用药，注意饮食。

5、更多肌病常识

什么是多发性硬化症？

是一种中枢神经内多灶性病变，多发于20—40岁，以女性多见，起病突然，初次发病后往往有明显的缓解，但易复发，常为复发、缓解、复发、缓解的周期性发作过程。临床表现可见视力障碍、眩晕、肢体瘫痪、震颤、语言不清、吞咽困难。多次反复发作则可见四肢肌肉萎缩变形，甚至挛缩畸形。 西药目前尚无确切有效的治疗药物，急性发作期多选激素如地塞米松、强地松，以及免疫抑制剂硫唑嘌呤，并注意积极预防感染等合并症。中药治疗该病缓解期有确切疗效，以中医对症治疗为主，同时结合外治法，如按摩、药浴、针灸等，可有效地控制再次复发，缓解症状。

什么是多发性肌炎（皮肌炎）？

　  多发性肌炎上横纹肌的弥漫性炎性疾病。女性患者多于男性，儿童期发病高峰在5—15岁，成人期为30—50岁。多数学者认为与病毒感染、免疫功能紊乱和血管病变有关。临床表现以进行性、对称性肢带肌、颈肌和咽部肌肉软弱无力或萎缩。急性期以肢体无力和肌肉疼痛为主，并有步行困难、起立困难、易跌倒、举物无力，甚至不能梳头。如同时伴有皮肤损害，如皮肤红斑、蝴蝶形面斑、皮肤水肿疼痛、后期皮肤萎缩、色素沿着或变色，则为皮肌炎，属中医“瘘症”、“痹症”。 该病急性期多选用激素、免疫抑制剂、血浆置换疗法为佳，根据临床症状可分为湿热浸淫、痰瘀痹阻、脾肾阳虚、肝肾亏虚等型，可采用多种中医综合疗法对症治疗。

什么是多发性神经根炎及神经损伤？　

多由感染或外伤引起，少数患者可因从事有毒工作而发病，儿童患者多因打针损伤神经而致运动不能，肌肉萎缩。虽病因不同，但症状相似，一般急性期多有麻木、疼痛，甚至瘫痪，慢性或静止期则多见肢体痿软无力，行走不稳或运动无力，感觉障碍，肌肉瘦削，甚至关节挛缩变形。

如何治疗多发性神经根炎及神经损伤？

急性期以西药治疗为主，如适用激素、免役增强剂、神经营养剂及抗感染治疗。但由于某些药物副作用较大或价格昂贵，影响了该病急性期的治疗。 慢性或静止期多以中医治疗为主，该病属中医“瘘症”、“痹症”，我们采用痿痹康系列药物，配合外用药膏按摩、中药循经药浴，并配合中药熏洗、针灸等方法治疗，可有效地消除感觉障碍，减少肌肉萎缩及肢体挛缩。 　　日常调养应注意病重卧床休息，卧床较久者注意预防褥疮，稳定期被动运动或主动锻炼，如开始先抬头、翻身、抬举四肢，逐渐加大运动量和运动时间，并配合气功、太极拳等体育活动，坚持服药，增强机体正气，同时要预防上呼吸道感染和胃肠道感染，防止复发。